DOCUMENTOS
Genoma



Célula madre Proyecto Genoma humano (1990-2003):
Consorcio público internacional orientado a la identificación de los genes que constituyen el genoma humano, financiado principalmente por los institutos nacionales de la salud de EE.UU. y por la fundación británica Welcome trust. Se constituyó oficialmente en el año 1990 con el objetivo primordial de descifrar el mapa genético del ser humano en 15 años (aunque los avances tecnológicos lo hicieron posible en 13). Para ello orientaron sus esfuerzos a la identificación de los 30.000 genes que componen el genoma humano (unos 3.000 millones de bases) con los cuales establecerán una base de datos al alcance de la comunidad científica. El 26 de junio de 2000 anunciaron, junto con la empresa privada Celera genomics, la consecución del primer borrador del genoma completo, publicado en febrero del año siguiente. En abril de 2003 se obtuvo la versión definitiva.

Celera Genomics:
Además de los esfuerzos públicos el adelanto en la obtención de la secuencia completa se debe a los esfuerzos de esta empresa privada. El prestigioso genetista J.Craig Venter desarrolló en ella sus principales investigaciones. Tras muchas discusiones en cuanto a la idoneidad de que una investigación tan trascendental fuera desarrollada por una empresa privada, y al cabo de no pocas controversias entre los diferentes equipos internacionales, se llegó al acuerdo de investigación de forma conjunta. Esta decisión permitió el adelanto de los resultados. Celera desarrolló un método de secuenciación revolucionario conocido como Whole genome shot-gun sequencing (disparo sobre la totalidad del genoma). La ventaja notoria de Celera obligó a las instituciones públicas a incrementar sus recursos para no quedarse atrás. Celera fue recompensada al permitírsele la comercialización de los nuevos descubrimientos realizados mediante el perfeccionamiento de las técnicas de mapeo de cromosomas

Declaración de la Unesco (1997):
La importancia de conocer el genoma y sus mútiples posibilidades especialmente en medicina fue reconocida por la Unesco en la Declaración universal sobre el genoma humano y los derechos humanos. En ella reconoce que es la base fundamental de todos los humanos y que en sentido simbólico es patrimonio de toda la humanidad. Su utilización debe orientarse a la mejora de la salud de todas las personas, manteniendo en todo momento la dignidad, la libertad y los derechos de cada individuo.

Resultados:
Permitieron corregir algunos errores iniciales, en especial los referentes al tamaño. Los cálculos iniciales ofrecieron unas cifras de entre 50.000 y 100.000 genes, pero el resultado final demostró que el número de genes es muy inferior, unos 30.000 contenidos en un total de 3.000 millones de bases, cantidad desproporcionadamente grande para el número de genes reales. La comparación con el genoma de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), descifrado en 2002 es sorprendente. Está formado tan sólo por 180 millones de bases y posee un total de 13.000 genes. El humano es 17 veces mayor que el de la mosca, pero el número de genes es sólo 2,7 veces mayor. Esta aparente desproporción entre el tamaño total del genoma humano y el número de genes que lo componen se debe a la enorme cantidad de A.D.N. no codificante. En realidad sólo entre el 1,1 y el 1,5% del A.D.N. codifica para proteínas (junto a él existe una gran cantidad de transposones y retro transposones). Con el ratón, pese a la gran diferencia entre las especies, ambas comparten más del 90% del material genético.

Proyecto Proteoma humano (2001):
Tiene como objetivo analizar el conjunto de proteínas desde diversos ángulos (biosíntesis en el medio celular, variaciones a las que se ven sometidas mediante los procesos celulares, funciones que desarrollan según el organismo que las sintetiza y el medio donde habita el organismo o la situción en la que se encuentra la célula en la que se lleva a cabo la biosíntesis, etc.). Las implicaciones derivadas de su estudio son enormes debido a la importancia de las proteínas como elementos estructurales y funcionales de todos los organismos vivos. Entre los campos que se beneficiarán de los resultados de estas investigaciones se encuentra el biomédico, obre todo en relación con el conocimiento de las enfermedades no sólo por su origen genético sino también por su expresión celular. Se sabe desde la década de 2000 que el resultado de la transcripción de un gen puede variar en función de factores ajenos al propio genoma. Se calcula que la proporción entre el número de proteínas y el de genes varía de unos organismos a otros. En las bacterias oscila entre uno y dos, en las levaduras es de tres y en los humanos oscila entre seis y ocho. Cada uno de nuestros genes codificadores puede dar origen a alrededor de siete proteínas diferentes en función de los procesos que siguen a su transcripción directa.

A.D.N. mitocondrial:
Su presencia es conocida desde los sesenta. A fines de los ochenta se lo relacionó con ciertos grupos de enfermedades. Las mitocondrias son organismos de formas redondeadas y con membrana que se encuentran en número variable en el interior de las células. Son loas responsables directas de los procesos de respiración y de formación de A.T.P. (trifosfato de adenosina), ácido que las transforma en los reservorios de energía del organismo. Los lazos de A.D.N. del interior de las mitocondrias contienen la información necesaria para la síntesis de 37 moléculas que sintetizan las proteínas con las que producen energía. Ciertas alteraciones de este A.D.N. comportan diversas enfermedades genéticas como Alzheimer, diabetes, infartos y algunos procesos de envejecimiento. El A.D.N. mitocondrial se utiliza también para la identificación de restos humanos, además de su uso en medicina legal con preferencia al A.D.N. nuclear, por la mayor facilidad de comparación y porque en algunas pruebas (cabellos, dientes), no se puede utilizar el A.D.N. nuclear. También se utiliza para rastrear las migraciones humanas.

Bacterioplancton. Descubrimiento de nuevas especies:
En los últimos cinco años, la descripción de los componentes del bacterioplancton, de fisiología y metabolismo, ha sufrido una revolución debido al desarrollo de las técnicas de secuenciación metagenómica. En lugar de secuenciar un único gen (el ARNr 16S, por ejemplo), la secuenciación metagenómica se basa en la extracción de todo el ADN de muestras ambientales, sin ningún paso intermedio. Una vez purificado, se secuencian al azar un gran número de fragmentos que incluirán todos los genes de todos los microorganismos presentes en la muestra. El análisis de esas secuencias arroja luz sobre la extraordinaria diversidad de proteínas y funciones metabólicas del bacterioplancton. La cantidad media de bacterias en la zona fótica, donde penetra la luz solar (hasta unos 200 m), es de 500.000 por centímetro cúbico. En presencia de algas unicelulares que proliferan en zonas costeras, el número de microorganismos alcanza el millón por centímetro cúbico.

Descubrimientos:
1869: J.F.Miescher cree que en la nucleína (una sustancia no identificada situada en los núcleos de las células), pudieran residir los agentes básicos de la herencia.
1888: Los cromosomas queda distinguibles al microscopio por una técnica de tintura.
1928: Fred Griffith descubre que un principio transformador (material genético) transmite el carácter de virulencia de células bacterianas muertas a vivas.
1933: Morgan recibe el premio Nobel por sus estudios rastreando deformidades a lo largo de generaciones de moscas, determinando correlaciones entre características individuales y cromosomas particulares.
1941: George Beadle y Edward Tatum establecen que cada gen produce una enzima.
1944: Oswald Avery y su equipo demuestran que el principio transformador de Griffith es el ADN. Consiguieron convertir en permanentemente infecciosa una cepa inocua de bacterias, cruzándola con ADN distinto.
1953: James Watson y Francis Crick deducen la estructura del ADN: una doble hélice.
1967: Har Gobind Khorama y Marshall Nirenberg descifran el código genético.


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