Genoma
Células



ADN:
Material genético de los organismos (excepto los retrovirus), formado por dos cadenas complementarias de nucleótidos trenzados en forma de doble hélice.

ARN:
Acido ribonucleico. Cadena de nucleótidos, que difiere del ADN por tener azúar ribosa en lugar de desoxiribosa, así como la base uracilo en lugar de timina. El ARN participa en la traducción de las instrucciones codificadas en el ADN para la producción de proteínas. Según sus funciones, el ácido ribonucleico puede ser de transferencia, (ARNt), mensajero (RNm) o ribosómico (ARNr).

Gen:
Unidad física de la herencia formada por una secuencia concreta de nucleótidos en una determinada localización de un cromosoma específico (locus). Funciona como una clave para la formación de una proteína determinada. Tiene una estructura lineal y está compuesto por centenares de subelementos (nucleótidos), que son a su vez unidades de recombinación y mutación.

Base:
Uno de los elementos básicos de la estructura del ADN y el ARN, Los nucleótidos se forman por la combinación de una base que contiene nitrógeno con moléculas de azúcar y fosfato. Las cuatro bases nitrogenadas del ADN son adenina, citosina (púricas), timina y guanina (pirimidínicas).

Nucleótido:
Nucleósido que posee una molécula de ácido fosfórico unida a él mediante esterificación. Constituye la base de los ácidos nucleicos. El ADN y el ARN son cadenas lineales (polímeros) de nucleótidos.

Primeros pasos de la genética:
Nuestros primeros conocimientos provienen de las plantas, cuando el ser humano descubre que puede cultivarlas y transformarlas. De eso hace 10.000 años. El hombre creó el trigo, transformó el maíz e identificó el arroz como alimento. Actuó sobre las plantas silvestres, que dieron origen a los cereales también lo hizo sobre el perro, la oveja y la vaca, pero de una manera mucho menos drástica. El arroz y el maíz, que existen de forma natural, sufrieron una transformación tan grande por la acción del hombre que resulta muy complicado identificar cuáles eran las plantas precursoras. En la Grecia clásica muchos naturalistas y pensadores se preguntaban sobre el mecanismo por el que se transmitían caracteres de los progenitores a su descendencia. Hablaban de pangénesis o herencia de los caracteres determinada por la suma de un gran número de partículas o pangenes. La teoría Aristotélica desarrollada en De la generación de los animales fue adoptada por los naturalistas de los siglos posteriores. Errónea y simplista, afirmaba que el esperma era una excreción proviniente del alimento. Las pautas observadas en las combinaciones obtenidas por hibridación en la agricultura (s.XVIII) permitió un cierto avance en los conocimientos que Mendel (1822-1884) expresaría con la claridad de sus leyes. Demostró que las células germinales guardaban todas las combinaciones posibles de los caracteres paternos, así como la existencia de unidades simples hereditarias. Las leyes de la genética son las mismas para animales y plantas. Todos los organismos están hechos de la misma base química, la molécula de ADN que se organiza en genes.

El escándalo Hwang Woo-suk (2005)
La comunidad científica creía que había dado un impulso excepcional a la clonación terapéutica destinada a la obtención de células madre. La evidencia de un fraude que destruye gran parte de las esperanzas puestas en esta técnica. El fraude causó un escándalo sin precedentes en la comunidad científica y salpicó incluso a la prestigiosa revista Science tras descubrirse que el último trabajo del equipo que dirigía estaba falsificado. En este trabajo, publicado por Science en mayo de 2005, se describe la clonación de once líneas distintas de células madre mediante clonación terapéutica de enbriones enfermos crecidos para tal fin. Los donantes de las células adultas de tejidos enfermos habrían sido pacientes afectados por diversas enfermedades congénitas, mientras que los óvulos receptores de los núcleos de dichas células procederían de mujeres jóvenes y fértiles. Así, se describía que se habían obtenido once líneas celulares de células madre, cada una de ellas procedente de cada enfermo, y, por tanto, completamente compatible con sus tejidos y adecuada para su autotransplante. El trabajo habría supuesto un avance de extraordinaria importancia en la investigación sobre los transplantes de células para la regeneración de tejidos sin riesgo de rechazo, pues habría puesto al alcance de la ciencia una técnica desarrollada para obtener células madre embrionarias de diferentes tejidos. Sin embargo, tras una investigación llevada a cabo por la propia Universidad Nacional de Seúl, en diciembre de 2005 se anunció que los resultados del experimento habían sido manipulados. La mayor parte de las líneas celulares estaba falsificada: no eran células madre embrionarias sino células madre adultas obtenidas por otros medios. Este fraude ha puesto en entredicho no sólo la validez de las clonaciones de embriones humanos llevados a cabo por el mismo equipo (Science, febrero de 2004) y otros trabajos del propio investigador (entre ellos el famoso Snuppy, presentado en agosto de 2005 ppor Hwang como el primer perro clonado), sino también la viabilidad de la técnica de la transferencia nuclear usada para la clonación terapéutica, cuya situación técnica actual retrocede considerablemente.

Miodrag Stojkovic y Alison Murdoch (mayo 2005)
Se puede considerar que los últimos logros habidos en el Reino Unido constituyen lo más avanzado en este campo, pues este país quedaría como el único que ha conseguido crear un embrión humano clónico para obtener células madre. Las resultados del trabajo se presentaron en la revista Reproductive & Biomedique Online en mayo de 2005, poco después de la publicación del trabajo fraudulento de Hwang Woo-suk en Science. En dicho trabajo se describe el proceso de transferencia nuclear por el cual se ha obtenido un embrión clónico en la fase de blastocito, que permite extraer células madre. Para el proceso se utilizaron óvulos frescos y células adultas de varios donantes, y entre los objetivos del proyecto figura utilizar estas células madre embrionarias para obtener células beta productoras de insulina y diversos tipos de células sanguíneas.

Celera: En mayo de 2010 Wired tituló de forma exagerada Scientists Create First Self-Replicating Synthetic Life un artículo que explicaba el logro de Craig Venter de recrear en el laboratorio ADN de una célula previamente secuenciado e inyectarlo en otra célula de tal forma que la célula receptora se convierte en otra. Uno de los genomas que se usó para su proyecto de secuenciación fue el de Venter. En su proyecto de secuenciación aplicó las posibilidades que ofrece la informática para acelerar su trabajo. La secuenciación de fragmentos sencillos es más rápida, fragmentó todo el genoma humano al azar y obtuvo la secuencia de cada uno de los trocitos. Después un programa informático reconstruiría la secuencia completa del genoma a partir de las zonas que se solaparan entre los distintos trozos. Aunque no fue capaz de conseguir toda la secuencia, su método fue más rápido que el que seguía el consorcio público. Su aportación más importante a la biología sintética, fue la síntesis de un genoma bacteriano completo, el de Mycoplasma mycoides. En el genoma incluyó una serie de “marcas de agua” que permitieran diferenciarlo del silvestre, como su nombre y el de sus colaboradores, y algunas citas relacionadas con la disciplina. Para demostrar que este nuevo genoma sintetizado artificialmente era totalmente funcional, se eliminó el material genético de una célula de M. capricolum y se sustituyó por el síntetico. Como se esperaba la célula se transformó e incluyó las funciones fisiológicas de su nuevo ADN. La diferencia más importante es la presencia del gen de la beta-galactosidasa en el genoma sintetico. Este gen da lugar a una proteína que degrada un compuesto conocido como Xgal, que da un color azul, permitiendo identificar los microorganismos que la tienen.

Secuenciación del ADN:
Al igual que se estudia la expresión y la estructura de los genes se puede conocer, mediante el sistema de secuenciación de ADN, su orden lineal de bases. El método más utilizado fue ideado por Frederick Sanger en 1977. Gracias a esta técnica se puede conocer, utilizando el código genético, la secuencia lineal de las cuatro bases, AGCT y por consiguiente, la secuencia de aminoácidos de la proteína correspondiente. Esta metodología ha permitido al Proyecto Genoma Humano obtener el orden o secuencia de las bases nitrogenadas en el ADN humano. Es más sencillo secuenciar el ADN que hacerlo en la proteína correspondiente, por lo tanto en la actualidad, la secuencia de aminoácidos se determina de forma indirecta a partir del gen correspondiente. La utilidad de este método se pone de manifiesto con el estudio de enfermedades genéticas. Se secuencia un gen involucrado en una enfermedad, en individuos sanos y en individuos enfermos y al comparar ambas secuencias se descubre la alteración de la proteína que provoca la enfermedad. La variación de tan sólo una base puede provocar la sustitución de un aminoácido por otro, e incluso puede dañar un segmento del ADN, alterando así la porción correspondiente de proteína. Los científicos han conseguido secuenciar el genoma de varios organismos, como la bacteria Escherichia coli, la levadura Saccharomyces cerevisiae, y el nematodo Caenorhabditis elegans. En el año 2000 se descifró la secuencia del genoma de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) y el de la bacteria Vibrio cholerae, responsable del cólera. En diciembre de ese mismo año se dio a conocer la secuencia completa del genoma de la planta Arabidopsis thaliana. En mayo de 2002, científicos del Consorcio para la Secuenciación del Genoma del ratón completaron el mapa genético de ese animal. Ese mismo año, se secuenciaron también el genoma del arroz, concretamente de dos variedades de este cereal, así como del protozoo Plasmodium falciparum y del mosquito Anopheles gambiae, causantes de la mayoría de los casos de malaria. Pero, sin lugar a dudas, el acontecimiento más importante dentro de estos estudios de secuenciación, fue el desciframiento completo del genoma humano, en abril de 2003, dos años antes de lo que inicialmente se había previsto.


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