Genoma
Aplicaciones



Genética:
Terapias:
Muchos de los marcadores génicos utilizados para el mapeo fueron genes que provocan enfermedades conocidas, en general enfermedades monogénicas. El proyecto genoma Cáncer usa los conocimientos para facilitar el análisis de los diferentes grupos de genes relacionados con el cáncer, entre ellos los oncogenes, los genes supresores y los de susceptibilidad. Estos estudios, junto con el Proteoma humano permitirán conocer las relaciones del genotipo con el ambiente. Insertando genes en las células de los tejidos de un individuo se consigue tratar enfermedades, especialmente las hereditarias. Tiene como objetivo suplir un alelo defectuoso mutado por uno funcional, o bien insertar o deleccionar genes concretos. En el caso de la inmunodeficiencia combinada severa, se pueden extraer glóbulos blancos y hacer crecer a las células en el laboratorio, insertando el gen que falta en las células. Luego se introducen los góbulos blancos modificados genéticamente dentro de la circulación sanguínea del paciente. Esta terapia logra consolidar el sistema inmune.

Regeneración de células cardiacas:
Dos tipos de células madre (progenitoras) marcados por la actividad de los genes Nkx2-5 y IsI1 forman muchos componentes del corazón. Otro progenitor, marcado por la expresión del gen Wt1 genera células musculares cardiacas (Nature 22 junio 2008). Durante el desarrollo normal del corazón, un subgrupo de estas precursoras se diferencian en músculo cardiaco funcional y surgen de progenitoras de Wt1 que expresan tanto Nkx2-5 como Isl1. Esto sugiere que estas células comparten un origen de desarrollo con otras progenitoras multipotentes y que podrían ayudar a los científicos a identificar un nuevo depósito de células madre cardiacas. Hay mucho interés en encontrar lugares para obtener nuevos cardiomiocitos (células musculares cardiacas) porque en la insuficiencia cardiaca se pierden y la única manera de revertirla es fabricar más de estas células. También se convierten en células musculares lisas, células endoteliales y fibroblastos (presentes en el tejido conector). Si se va a regenerar un tejido, es necesario regenerar todo el tejido, no sólo los cardiomiocitos. Esta población de progenitores contiene todo el potencial para regenerar diversos tipos de tejido en el corazón. (William Pu)

Bacteria con ADN sintético (octubre 2007):
Venter y un grupo de los más destacados biólogos moleculares junto al premio Nobel Hamilton Smith han logrado confeccionar (enero 2008) los fragmentos de un cromosoma que contiene 580.000 pares de bases de código genético. La secuencia de ADN se basa en la bacteria Mycoplasma genitalium. Se trata del ser vivo con el genoma más pequeño de cuantos son capaces de reproducirse de forma independiente. A cada paso realizaron nuevas secuenciaciones, con la misma técnica que la usada en el Genoma Humano, sólo para comprobar que todo estaba saliendo bien. Su objetivo era crear un cromosoma sintético capaz de adquirir características a la medida de las necesidades. Se introdujo el cromosoma de reconstrucción genética total en una de las células de la bacteria. Con el control de la generación de nuevas células se transmite una nueva forma de vida. La bacteria no es completamente sintética pero su ADN sí. El uso irresponsable de esta tecnología puede crear un arma biológica incontenible. Transformando bacterias que produjeran biocombustibles o absorbieran y fijasen el CO2, serían de gran utilidad.

Primero dividieron la secuencia completa, compuesta por 582.970 pares de bases o unidades básicas de ADN, en 101 pequeños trozos sin que ninguno de los cortes afectase a ningún gen. Cada uno de ellos podía contener 1, 2 o varios genes, pero se aseguraba la posiblidad de moverlos en futuras manipulaciones sin que ello afecte a ninguna función del organismo. Se fabricaron químicamente cada una de las 101 secuencias, unidad a unidad y las introdujeron en dos bacterias habituales en los laboratorios: a Escherichia coli, una bacteria intestinal presente en los animales, y la Saccharomyces cerevisiae, una levadura utilizada industrialmente en la fabricación del pan, cerveza y vino. Ambos organismos son capaces de absorber en su propio genoma secuencias foráneas y unirlas en partes cada vez más grandes. De esta manera, con E. coli para los trozos más pequeños y con S. cerevisiae que admite secuencias mucho más grandes. Obtuvieron el primer genoma fabricado en el laboratorio. Según Pat Mooney, director de la organización de bioética canadiense Grupo ETC, este avance es un desafío inmenso para que la sociedad debata los riesgos implicados. Los gobiernos y la sociedad en general están muy atrasados en este tema. Ésta es una voz de alarma: ¿qué significa crear nuevas formas de vida en una probeta?.

Objetivos futuros:
Según Mooney están formando un chasis sobre el que construirlo prácticamente todo. La parte de rediseño de células de mamífero es mucho más compleja. Lograr un método viable de generación de biocombustible reportaría enormes beneficios. Llegará el momento en que se podrán modificar cromosomas y crear niños resistentes al cáncer.

La parte económica:
Llevan tiempo desarrollando estudios para averiguar qué genes son los mínimos que se necesitan para que haya vida. Extrayendo genes al genoma del M. genitalium comprobaron que se podría fabricar un cromosoma con un número sustancialmente menor de genes. No se conocen todavía las combinaciones de genomas sintéticos reducidos que mejor funcionan. A estas creaciones les han dado el nombre de Micoplasma laboratorium. Han presentado a la oficina de patentes americana un listado con los genes que consideran necesarios para la vida mínima. Tienen ya un acuerdo de inversión con la empresa petrolera British Petroleum, a través de otra nueva empresa, Synthetic Genomics Incorporated, para el desarrollo de moléculas artificiales que puedan utilizarse en la generación de biocombustibles o que puedan digerir dióxido de carbono.

    los problemas surgidos sobre la patentabilidad de ciertos descubrimientos o inventos genéticos demandan, con urgencia, la configuración, legal o jurisprudencial, de un nuevo concepto que compagine la justa retribución del inventor o descubridor y el interés de la sociedad en general por la divulgación del descubrimiento. (Declaración de Bilbao, 1993, dirigida por S.Grisolía)

The Institute for Genomic Research (TIGR), Gaithesburg, Maryland, no tiene fines lucrativos pero mantiene una compleja relación con Human Genome Sciences Inc. (HGS), Rockville, Maryland-, que si es empresa lucrativa. Ambos estaban ligados a la compañía farmacéutica SmithKlein Beecham a través de compromisos contractuales. Dada la importante labor de la parte privada de la investigación, si no existieran las patentes se ocultaría información y se disminuiría la velocidad del desarrollo científico.

Problemas éticos:
La aplicación a células de mamífero planteará problemas éticos de mayor trascendencia. Las oficinas de patentes se ven en la situación de decidir cuestiones que van mucho más allá de sus funciones.

El estilo competitivo de Venter:
Podemos preguntarnos qué queda de la deontología científica, de la razón misma, cuando la investigación obedece a una lógica mediática y bursátil tan extravagante. Los estruendosos anuncios orquestados por las empresas de biotecnología sobre la secuencia del genoma -observa el genetista belga Gilbert Vassart- están concebidos para dopar la cotización de las acciones en bolsa. Se podría añadir que la famosa secuenciación del genoma humano, presentada en los medios de comunicación como una aventura más importante que la conquista espacial, ha sido objeto de una competición despiadada, rayana en la estafa ética, entre el programa público HUGO y la ofensiva privada del laboratorio estadounidense Celera Genomics, propiedad del bioquímico y hombre californiano Craig Venter, que se considera el Bill gates del gen. Venter ha conseguido, al menos en parte, dar con dicho genoma y podrá, el día de mañana, comercializar sus patentes... Los métodos de Craig Venter, basados en la carrera de velocidad y en el efecto anuncio, suscitan polémicas intensas en el seno de EE.UU.. De hecho, no hacen más que llevar hasta sus límites una lógica mercantil que se ha convertido en norma. El anuncio triunfal -y planificado por los medios de comunicación- de la culminación del desciframiento del genoma humano en febrero de 2001 es el ejemplo perfecto de éste vértigo del espectáculo y del dinero en el que la ciencia verdadera se ha metido de cabeza. (Jean-Claude Guillebaud)


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